Foto: iz javnih virov
Usodna družinska nespečnost je redka, a resnična tragedija, ki ne uniči le telesa, temveč tudi družinsko zgodovino.
Navajeni smo, da nespečnost obravnavamo kot začasno nevšečnost – posledico stresa, tesnobe ali pretirane utrujenosti. Kaj pa, če motnje spanja ne bi bile le simptom, ampak bi bile obsodba.
Predstavljajte si stanje, ko vaše telo postopoma izgublja sposobnost zaspati in pri tem ne pomaga nobeno zdravilo. In ne gre za običajno pomanjkanje spanja, temveč za redko, usodno genetsko bolezen, imenovano fatalna družinska nespečnost, kot poroča Medical News Today.
Bolezen je prava medicinska skrivnost, saj se pojavlja tako redko, da se številni zdravniki z njo v svoji praksi nikoli ne srečajo. Za družine, ki jih prizadene, pa je to osebna tragedija, ki se počasi odvija pred našimi očmi. V tem članku bomo pojasnili, kaj je v resnici usodna družinska nespečnost, kako jo prepoznati, diagnosticirati, kaj lahko storite, če se je pojavila v vaši družini, in zakaj je pomembno, da o tej bolezni ve vsakdo.
Usodna družinska nespečnost (FFI) je redka, usodna genetska bolezen, ki postopoma uničuje človekovo sposobnost spanja, hkrati pa povzroča poškodbe možganov. Spada v skupino prionskih bolezni – neozdravljivih motenj, povezanih z deformacijo posebne vrste beljakovin v možganih.
Čeprav so začetni simptomi morda videti kot običajna kronična nespečnost, oseba sčasoma popolnoma izgubi sposobnost zaspanosti, to pa privede do nepopravljive poškodbe živčnega sistema, izgube nadzora nad telesom – in nazadnje do smrti.
Kako se bolezen prenaša
FDS je avtosomno dominantna bolezen, kar pomeni, da če ima eden od staršev mutiran gen, ima otrok 50-odstotno možnost, da ga podeduje. Krivec je mutacija v genu PRNP, ki je odgovoren za proizvodnjo prionskih beljakovin v možganih. Sprememba prizadene predvsem talamus, predel možganov, ki uravnava spanje, telesno temperaturo, čustva in gibanje.
Obstaja tudi oblika sporadične usodne nespečnosti – pojavlja se brez dedne nagnjenosti, vendar se kaže na enak način.
Simptomi
Usodna nespečnost se začne postopoma. Najprej se pojavijo blage motnje spanja, ki se zdijo nedolžne. Vendar se v mesecih in letih razvije prava nespečnost, ki je ni mogoče zdraviti z zdravili.
Med glavnimi simptomi so: 1. nespečnost, ki se pojavlja v obliki nespečnosti:
- Težave pri zaspanju in ohranjanju spanca
- Prekomerno potenje, vročina, hitro bitje srca
- Nenadna izguba telesne teže, hormonske motnje
- Težave s spominom, govorom in koordinacijo
- Mišični krči, tresenje
- Anksioznost, depresija, halucinacije
- Pozneje popolna izguba sposobnosti spanja, koma, smrt
- Simptomi se običajno pojavijo med 45. in 50. letom starosti in nezadržno napredujejo.
Diagnostika
Zaradi redkosti in podobnosti simptomov z drugimi nevrološkimi boleznimi se FDS pogosto napačno diagnosticira kot Alzheimerjeva, Parkinsonova bolezen ali demenca.
Diagnostične metode vključujejo:
- ocena spanja in družinske anamneze
- Polisomnografija – spremljanje možganske aktivnosti med spanjem
- Genetsko testiranje za mutacijo PRNP
- Pregled možganov s PET, ki razkrije poškodbo talamusa
Če imate v družinski anamnezi nenavadne motnje spanja, ki povzročajo smrt – ne prezrite genetskega svetovanja.
Zdravljenje
Na žalost še vedno ni zdravila, ki bi lahko ustavilo ali pozdravilo FSB. Vse razpoložljive metode blažijo posamezne simptome. Ko bolezen napreduje, oseba potrebuje celodnevno oskrbo, saj izgubi možnost, da bi se sama vzdrževala.
Prognoza in pričakovana življenjska doba
Povprečna pričakovana življenjska doba po pojavu prvih simptomov je od 7 mesecev do 3 let. Vendar obstajajo primeri, ko je bolezen napredovala počasneje in so ljudje živeli do 5 do 6 let. V večini primerov je najboljši pristop osredotočen na kakovost življenja, čustveno podporo in zmanjšanje fizičnega trpljenja.
Kako pomagati sebi in svojim bližnjim
- Ne molčite – o dednih boleznih se pogovorite z družino.
- Pogovorite se z genetikom, če so v družini napačno razumeli smrti, povezane s spanjem ali živčnim sistemom.
- Poskrbite za svoje duševno zdravje, če ste negovalec – to je izčrpavajoče.
- Razmislite o psihoterapiji ali podporni skupini.
Usodna družinska nespečnost je redka, a resnična tragedija, ki ne uniči le telesa, temveč tudi družinsko zgodovino. Zavedanje je prvi korak k sočutju, podpori in morda tudi upanju. Tudi če je ne morete pozdraviti – lahko ste ji ob strani.
Stran ni varna! Vsi vaši podatki so ogroženi: napadalci bodo uporabili gesla, zgodovino brskalnika, osebne fotografije, bančne kartice in druge osebne podatke.
